Filip Perzanowski

Filip urodził się w lutym 2022 roku. Po około miesiącu stwierdzono u niego asymetrię ułożeniową oraz przepuklinę pępkową, został skierowany na rehabilitację, które trwają do dziś. Gdy trafiliśmy do ośrodka rehabilitacji, na konsultacji lekarskiej lekarz stwierdził, że widzi u Filipa cechy dysmorfii twarzy, m.in zmarszczkę nakątną, która najczęściej występuje u dzieci z zespołem Downa. Zostaliśmy skierowani do genetyka, umówiliśmy wizytę na którą czekaliśmy kilka miesięcy. W międzyczasie, w okolicach 6 miesięcy Filip przestał przyrastać na wadze i wzroście. Udaliśmy się do gastroenterologa, wdrożyliśmy zmiany w diecie, liczyliśmy kaloryczność posiłków, próbowaliśmy podawać preparaty odżywcze, niestety bezskutecznie. Wykluczyliśmy celiakię oraz alergię na BMK. W wieku 10 miesięcy Filip zachorował na RSV, którego powikłaniem było zapalenie płuc. 10 dni spędził w izolatce w GCZD, na wsparciu tlenowym. W trakcie konsultacji lekarskich podczas pobytu na oddziale, zespół pediatrów wysłuchał naszych obaw względem cech dysmorficznych, oraz niskiego wzrostu i wagi. Badania endokrynologiczne nie wykazały żadnych odchyleń. W badaniu USG było widoczne powiększenie wątroby (hepatomegalia). Zdecydowano o  wykonaniu u niego badanie moczu na obecność mukopolisacharydów, wynik okazał się graniczny. Nasz świat się zatrzymał, gdy zaczęliśmy czytać i dowiadywać się jak ciężką chorobą jest Mukopolisacharydoza. Wykonano ponowne badanie moczu, oraz przesłano próbkę krwi do badań w Wiedniu. Po około miesiącu otrzymaliśmy informację, że choroba ta została u Filipa wykluczona. Kamień spadł nam z serca, jednak wiedzieliśmy, że wciąż nie mamy diagnozy i nie znamy powodu dlaczego Filip nie rośnie. W marcu, po pierwszych urodzinach Filipa, odbyła się konsultacja genetyczna. Zostaliśmy skierowani do kardiologa oraz na ponowne USG jamy brzusznej. Po USG brzucha potwierdziło się, że wątroba Filipa jest powiększona, jednak reszta jamy brzusznej nie budziła zastrzeżeń. Udaliśmy się na wizytę do kardiologa, gdzie zostało przeprowadzone badanie ECHO serca. Myśleliśmy, że wszystko będzie w porządku, ponieważ nigdy nie zauważyliśmy u Filipa niepokojących objawów. Niestety po raz kolejny poczuliśmy się jak w przerażającym śnie, gdy lekarz przekazał nam informację o podejrzeniu kardiomiopatii przerostowej. Zostaliśmy pilnie skierowani do szpitala. Zanim jednak się tam znaleźliśmy, odbyliśmy kolejną konsultację z genetykiem, tym razem w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym 

w Krakowie. Pobrano od Filipa próbkę do badań genetycznych. Wynik mieliśmy poznać jednak dopiero za około 3 miesiące. 

Udaliśmy się na konsultację z okulistą, musieliśmy wykonać badanie dna oka, ponieważ niektóre choroby, brane pod uwagę w zleconym panelu genetycznym dawały objawy w funkcjonowaniu wzroku. U Filipa stwierdzono mocną krótkowzroczność i astygmatyzm, musi nosić okulary. U Filipa wystąpiły przykurcze w środkowych palcach dłoni, po konsultacji z ortopedą dowiedzieliśmy się, że są to tzw. palce zatrzaskujące i jedyną możliwością leczenia jest operacja.

Zostaliśmy przyjęci na oddział kardiologii GCZD na początku czerwca, w celu wykonania ECHO serca, po podaniu leków uspokajających. Lekarze potwierdzili wcześniejszą diagnozę kardiomiopatii przerostowej oraz stwierdzili stenozę (zwężenie) zastawki mitralnej. Po wyjściu ze szpitala Filip zaczął otrzymywać lek poprawiający wydolność serca 3x dobę. Ze względu na potrzebę wykonania rezonansu serca w znieczuleniu ogólnym, zostaliśmy umówieni do przyjęcia na oddział w październiku. Przed ponownym przyjęciem na kardiologię, otrzymaliśmy informację na konsultacji genetycznej o tym, że u Filipa występuje mutacja w genie FBN1. Gen ten odpowiada za dysplazję akromikryczną (łagodniejszy przebieg i objawy) oraz dysplazję geleofizyczną. Niestety ze względu na objawy Filipa, genetyk potwierdził nam, że Filip choruje na tą poważniejszą dysplazję, czyli geleofizyczną. Dysplazja geleofizyczna jest rzadką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się niskim wzrostem, wyraźnymi nieprawidłowościami budowy dłoni i stóp oraz charakterystycznym wyrazem twarzy (opisywanym jako „szczęśliwy”). Dodatkowe cechy kliniczne obejmują postępujące zgrubienie zastawek serca, co często prowadzi do przedwczesnej śmierci, skurcze mięśnia brzuchatego i ścięgna Achillesa skutkujące chodzeniem na palcach, zwężenie tchawicy, niewydolność oskrzelowo-płucną i powiększenie wątroby. Objawy widoczne w badaniu radiologicznym obejmują opóźniony wiek kości, stożkowe nasady kości, skrócone długie kości rurkowe oraz owalne trzony kręgowe. Dotychczas odnotowano mniej niż 30 przypadków.

W październiku zostaliśmy przyjęci na kardiologię, rezonans serca wykluczył kardiomiopatię przerostową, potwierdził jednak, że zwężenie zastawki mitralnej jest na tyle istotne, że Filip będzie musiał przejść pilną operację plastyki/wymiany zastawki na otwartym sercu. 

Filip został przyjęty na oddział kardiochirurgii GCZD 28.11.2023, operację zaplanowano na 29.11.2023. Okazało się, że nie istnieje możliwość plastyki zastawki, ze względu na to, że cały aparat zastawkowy był patologiczny i nie nadawał się do odratowania, został wycięty w całości. Ze względu na to, że Filip jest drobny, nie udało się wszczepić zastawki biologicznej, która była za duża. Zastawka mitralna mechaniczna również okazała się zbyt duża dla jego serca, ostatnią opcją było wszczepienie zastawki aortalnej w pozycję mitralną, co już naszczęscie się udało. Operacja przebiegła pomyślnie, a Filip został przewieziony na OIOM. W pierwszej dobie po operacji próbowano ekstubacji, jednak po kilku godzinach lekarze stwierdzili, że nie radzi sobie z oddychaniem samodzielnie, więc musiał zostać ponownie zaintubowany. W jamie brzusznej zebrał się płyn, musiał zostać założony dren. Zaczął narastać stan zapalny. Zlecono posiew. W głowach mieliśmy już najczarniejsze myśli. Były to bardzo ciężkie dni, jednak kolejny poniedziałek, czyli piąty dzień na OIOM przyniósł dobre wieści. Filip zaczął oddychać samodzielnie, stan zapalny się zmniejszył i mogliśmy już czekać przekazanie go do sali na oddziale kardiochirurgii. Stało się to 6 grudnia, czyli w Mikołajki, był to dla nas najcudowniejszy prezent. Po dwóch tygodniach pobytu na oddziale doszło niestety do tamponady serca, czyli zebrania się niebezpiecznej ilości płynu w osierdziu, był to stan zagrażający życiu. Zdecydowano o założeniu drenu w osierdzie, w celu odbarczenia płynu, przez to Filip musiał ponownie iść na blok operacyjny na zabieg. Ze względu na chorobę genetyczną Filipa i jego zwężenie tchawicy, każda intubacja jest niebezpieczna, dlatego byliśmy bardzo szczęśliwi gdy udało się wykonać zabieg jedynie na wsparciu tlenowym z maseczki. Przez tydzień udało się odprowadzić większość płynu, jedynie w dwóch miejscach- przy pniu płucnym oraz przy prawej komorze jest go jeszcze trochę ponad normę. Pozostajemy na obserwacji płynu w osierdziu oraz dlatego, że ze względu na posiadanie zastawki mechanicznej, Filip jest zmuszony do przyjmowania leków przeciwzakrzepowych na stałe. Jest to trudne do ustalenia u tak małego dziecka, ze względu na to, że dzieci mają jeszcze niewykształcony w pełni układ krzepnięcia, dlatego wciąż dostosowujemy dawkę i obserwujemy oraz dążymy do osiągnięcia wyniku INR, który sprawi, że Filip będzie mógł bezpiecznie iść do domu. Nie wiemy też czy wada genetyczna nie wpływa na inną metabolizację leków. Po powrocie do domu, czeka nas codzienne mierzenie INR z krwi z palca oraz przyjmowanie wielu leków, w tym przeciwzakrzepowych, które wymagają prowadzenia diety oraz wchodzą w interakcję z wieloma lekami dostępnymi na rynku. Nasza historia na kardiochirurgii i kardiologii nie skończy się po wyjściu do domu, ponieważ będziemy teraz pod stałą kontrolą, a w przyszłości, za około 5 lat czeka Filipa wymiana zastawki, ponieważ ta obecna będzie zbyt mała. Filip ze względu na wadę genetyczną pozostaje pod opieką wielospecjalistyczną, chodzi m.in do okulisty, ortopedy, gastroenterologa, genetyka, endokrynologa. Wciąż pozostaje objęty rehabilitacją, która mamy nadzieję opóźni występowanie przykurczów w ciele. Uczęszczamy również na terapię z psychologiem oraz neurolopedą. Będziemy wdzięczni za pomoc w tej trudnej dla nas sytuacji. Dziękujemy wszystkim za okazane serce.