Emilia Sawczuk

Emilia urodziła się 10 listopada 2022 r.

Diagnoza

Przed urodzeniem zdiagnozowano u Emilci zespół mikrodelecji 22q11 nazywany Zespołem Di George'a. Zespół Di George'a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Trudno zatem stwierdzić, czym, w jakim stopniu oraz kiedy zespół ten da o sobie znać w przypadku naszej córeczki. Jednym z objawów choroby jest występowanie u Emilki wrodzonej wady serca – przerwanego łuku aorty, ubytku przegrody międzykomorowej oraz dwupłatkowej zastawki aortalnej.

Interwencje

Emilia przeszła dwie operacje kardiochirurgiczne (operacja Norwooda – 06.12.2022, operacja Yasui – 05.07.2023) oraz kilka interwencji chirurgicznych. Operacja Yasui stanowiła korekcję całkowitą, tj. nie są planowane dalsze zabiegi – serduszko doprowadzono do stanu anatomicznego. Jednak w wyniku powikłań pooperacyjnych 22.08.2023 wyłoniono Emilce tracheostomię – w celu utrzymania wsparcia oddechowego za pomocą respiratora. Tracheostomia i respirator pozwoliły na wypisanie Emilki z Oddziałów Intensywnej Terapii. Ale spędzone tam ponad 3 miesiące – większość czasu na lekach uspokajających/usypiających – nie pozostały obojętne dla rozwoju ruchowego i społecznego Emi. W tym czasie mogliśmy wyłącznie odwiedzać córkę w określonych godzinach, a osprzęt medyczny wystawał z czterech kątów łóżeczka (sonda, pompy z wlewami dożylnymi, cewnik, respirator).

Obecnie

22.12.2023 Emilia została wypisana do domu. Stara się nadrobić ruchowo oraz kalorycznie czas pobytu na OIT. Chętnie poddaje się rehabilitacji i coraz chętniej je. Rurka tracheostomijna i respirator ograniczają Emilce możliwość leżenia na brzuchu, siadania, czworakowania czy wstawania. Priorytetem dla nas jest teraz rehabilitacja, zwłaszcza oddechowa, która umożliwi Emilce samodzielne oddychanie.

Jako rodzice będziemy wdzięczni za wsparcie na rzecz Emilii, np. poprzez przekazanie 1,5 % podatku lub darowizny. Doceniamy każdą pomoc. Poza rehabilitacją ułatwi ona codzienne funkcjonowanie i mierzenie się z kolejnymi wyzwaniami, które przed naszą rodziną stawia stan zdrowia Emilii.

Dziękujemy!

W imieniu Emilii jej rodzice – Maciej i Karolina Sawczukowie